Diagnostyka różnicowa kwasowości mut i cbl metylmalonowa za pośrednictwem transferu genów za pośrednictwem DNA w pierwotnych fibroblastach.

Kwasowość metylomalonowa może być spowodowana przez mutacje w genie kodującym apoenzym mutenu metylomalonylo-koenzymu A (mut) lub geny wymagane do dostarczenia kofaktora B12 (cbl). Formy mut i cbl są klasycznie różnicowane przez komplementację komórek somatycznych. Opisujemy nowatorską metodę diagnostyki różnicowej kwasowości mut i cbl methylmalonic za pomocą transferu genu za pośrednictwem DNA klonu cDNA mutanta metylomalonylo-CoA. Przeniesienie genu funkcjonalnego mutenu cDNA metylmalonylo-CoA cDNA do mutowanych fibroblastów odtwarza aktywność holoenzymu mierzoną przez metabolizm [14C] -propionianu w hodowli. Identyczne transfery genów do fibroblastów cbl nie mają wpływu. Read more „Diagnostyka różnicowa kwasowości mut i cbl metylmalonowa za pośrednictwem transferu genów za pośrednictwem DNA w pierwotnych fibroblastach.”

Związek między zależnością częstotliwościowa zgodności płuc a dystrybucją wentylacji

Wykazane wcześniej empiryczne powiązanie między zależnością częstotliwościową zgodności płuc a dystrybucją wentylacji, tę ostatnią określoną techniką wymywania N2, potwierdzono przez ustalenie matematycznego związku pomiędzy dwoma testami. Zakładając układ dwukompartmentowy ze znanymi parametrami i wprowadzając korekty dla efektów mieszania Pendelluft i zwykłych martwych przestrzeni, stosunek dynamicznej do statycznej podatności (Cdyn / Cst) dla dowolnej częstotliwości oddechowej można obliczyć z analizy przedziałowej wymywania N2 jedna częstotliwość oddechowa. Stosując te równania, stwierdzono dobrą korelację pomiędzy obliczoną i zmierzoną wartością Cdyn / Cst u psów ze sztucznie wywołaną niedrożnością oskrzeli oraz u młodych palaczy lub młodych niepalących po inhalacji karbacholu. Dwuprzedziałowy wypływ N2 wykazano u 10 młodych zdrowych palaczy przy jednej lub dwóch częstotliwościach oddechowych, podczas gdy wszystkie 10 zdrowych osób z grupy kontrolnej miało pojedynczą krzywą wykładniczą. Odkrycia te wskazują, że nieinwazyjny test wymywania N2 jest w stanie przewidzieć Cdyn / Cst i jednocześnie daje bezpośrednią miarę rozkładu gazu. Read more „Związek między zależnością częstotliwościowa zgodności płuc a dystrybucją wentylacji”