Diagnostyka różnicowa kwasowości mut i cbl metylmalonowa za pośrednictwem transferu genów za pośrednictwem DNA w pierwotnych fibroblastach.

Kwasowość metylomalonowa może być spowodowana przez mutacje w genie kodującym apoenzym mutenu metylomalonylo-koenzymu A (mut) lub geny wymagane do dostarczenia kofaktora B12 (cbl). Formy mut i cbl są klasycznie różnicowane przez komplementację komórek somatycznych. Opisujemy nowatorską metodę diagnostyki różnicowej kwasowości mut i cbl methylmalonic za pomocą transferu genu za pośrednictwem DNA klonu cDNA mutanta metylomalonylo-CoA. Przeniesienie genu funkcjonalnego mutenu cDNA metylmalonylo-CoA cDNA do mutowanych fibroblastów odtwarza aktywność holoenzymu mierzoną przez metabolizm [14C] -propionianu w hodowli. Identyczne transfery genów do fibroblastów cbl nie mają wpływu. Read more „Diagnostyka różnicowa kwasowości mut i cbl metylmalonowa za pośrednictwem transferu genów za pośrednictwem DNA w pierwotnych fibroblastach.”

Funkcja odpornościowa w toczniu rumieniowatym układowym. Upośledzenie proliferacji limfocytów T in vitro i odpowiedzi przeciwciał przeciw in vivo na antygen egzogenny.

Jednojądrzaste komórki krwi obwodowej od 46 pacjentów z układowym toczniem rumieniowatym (SLE) wykazywały zmniejszoną zdolność do proliferacji in vitro w odpowiedzi na rozpuszczalny antygen, anatoksyna tężca, w porównaniu z 96 normalnymi kontrolami. Specjalne badania na 27 nieleczonych pacjentach z SLE również wykazały znacznie zmniejszoną odpowiedź blastogenną na toksoid tężcowy. Zarówno w populacjach całkowitych, jak i nieleczonych, stwierdzono również obniżone średnie miana przeciwciał przeciw tężcowi w porównaniu z populacją kontrolną. Jednak zmniejszenie miana przeciwciał i odpowiedź blastogenna nie były ściśle równoległe. Wprowadzono ograniczony program immunizacji u ochotników o niskiej odpowiedzi z SLE i u normalnych populacji. Read more „Funkcja odpornościowa w toczniu rumieniowatym układowym. Upośledzenie proliferacji limfocytów T in vitro i odpowiedzi przeciwciał przeciw in vivo na antygen egzogenny.”