Hemoglobina Olympia (a20-walina-metionina): elektroforetycznie cichy wariant związany z wysokim powinowactwem tlenu i erytrocytozą

W rodzinie z erytrocytozą badania elektroforetyczne i chromatograficzne nie wykazały wariantu hemoglobiny. Jednak krzywe dysocjacji tlenowej osób dotkniętych chorobą zostały przesunięte na lewo od normy, a zmiana ta utrzymywała się, gdy równowagę tlenową badano w hemolizatach z 2,3-difosfoglicerynianem. Mutant hemoglobiny był ewidentnie obecny w czerwonych ciałkach krwi osób dotkniętych chorobą i był odpowiedzialny za zwiększone powinowactwo tlenu i erytrocytozę. Specyficzne wybarwienie tryptycznych map peptydów P-łańcuchów z propositus wykazało, że peptyd a T3 był dodatni dla aminokwasu zawierającego siarkę. Analiza aminokwasowa dała kompozycję identyczną z prawidłową T3, z tym wyjątkiem, że było 2,6 reszt waliny i 0,4 reszt metioniny (normalny skład: Val = 3,0, Met = 0). Sugerowało to, że poki dotkniętych osobników składały się z mieszaniny dwóch rodzajów łańcuchów, z których 40% miało resztę metionylową w P T3. Badania strukturalne izolowanych fragmentów bromku cyjanogenu wykazały jednoznacznie, że w nieprawidłowych łańcuchach p, walina w pozycji 20 jest zastąpiona przez metioninę. Nowy mutant hemoglobiny jest oznaczony jako hemoglobina Olympia (a20 (B2) walina-metionina).
[podobne: zielony jęczmień skutki uboczne, rehabilitacja po rekonstrukcji więzadła krzyżowego przedniego, parafia płoki ]
[patrz też: aspergiloza, krem z groszku kwestia smaku, koralina cda ]