Diagnostyka różnicowa kwasowości mut i cbl metylmalonowa za pośrednictwem transferu genów za pośrednictwem DNA w pierwotnych fibroblastach.

Kwasowość metylomalonowa może być spowodowana przez mutacje w genie kodującym apoenzym mutenu metylomalonylo-koenzymu A (mut) lub geny wymagane do dostarczenia kofaktora B12 (cbl). Formy mut i cbl są klasycznie różnicowane przez komplementację komórek somatycznych. Opisujemy nowatorską metodę diagnostyki różnicowej kwasowości mut i cbl methylmalonic za pomocą transferu genu za pośrednictwem DNA klonu cDNA mutanta metylomalonylo-CoA. Przeniesienie genu funkcjonalnego mutenu cDNA metylmalonylo-CoA cDNA do mutowanych fibroblastów odtwarza aktywność holoenzymu mierzoną przez metabolizm [14C] -propionianu w hodowli. Identyczne transfery genów do fibroblastów cbl nie mają wpływu. Metodę tę stosuje się do diagnostyki różnicowej genotypów mut i cbl w komórkach od pacjentów z kliniczną diagnozą kwasowości metylomalonowej i wykazano, że jest ona łatwą, czułą i swoistą metodą diagnostyki genetycznej. Praca ta ustanawia zasadę korzystania z transferu genów za pośrednictwem DNA w celu identyfikacji genotypu chorób, które mogą wynikać z mutacji w kilku różnych loci genetycznych. Ten rodzaj różnicowej diagnostyki genotypowej będzie szczególnie ważny dla ustalenia przydatności somatycznej terapii genowej u poszczególnych pacjentów.
[hasła pokrewne: truskawki indeks glikemiczny, leki ratownika medycznego, korekcja nosa kwasem hialuronowym ]
[więcej w: sennik samolot katastrofa, rehabilitacja po szyciu łąkotki, truskawki indeks glikemiczny ]